algunas enfermedades por mutacion

ESCUELA TELEBACHILLERATO SAMUEL LEON BRINDIS

NOMBRE: Roselia López Heleria

PROFESOR: Marco Antonio Zambrano Alegría

TEMA:          MUTACIONES Y ENFERMEDADES

GRADO: Cuarto  Semestre

INTRODUCCION:

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen.

Mutación, cambio en la secuencia de bases del ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del propio ADN. Tales errores ocurren con una frecuencia de 10^-7 a 10^-11. Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran propiedades de apareamiento erróneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.  En cualquier caso, las mutaciones pueden ser: puntuales (cuando afectan a un par de bases) o mutaciones que afectan a muchos pares de bases. Cuando es puntual, el resultado puede ser una proteína defectuosa (entonces la mutación se conoce como mutación por cambio de sentido, pues origina la sustitución de un aminoácido por otro), o una proteína incompleta (mutación sin sentido, porque la mutación ha originado un codón de fin antes de tiempo), o bien una proteína normal (mutación silenciosa), porque el aminoácido al que ha dado origen es el mismo debido a la degeneración del código genético. Estas mutaciones puntuales son reversibles.
Las mutaciones que afectan a muchos pares de bases pueden ser deleciones (en las que se elimina una región del ADN), inserciones (se añaden nuevas bases), translocaciones (grandes fragmentos de ADN se “cortan” e integran en nuevas localizaciones, incluso a veces en diferentes cromosomas) e inversiones (en las que la orientación de segmentos particulares del ADN resulta invertida con respecto al resto del cromosoma). Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían. La fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo que la contiene (mutación ventajosa), no produce diferencias en el organismo (mutación neutral) o reduce la cualidad del organismo (mutación desventajosa). La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.

Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.

Hay cierto tipo de enfermedades en las que el número total o la estructura de los de cromosomas se ve afectado: son las llamadas enfermedades cromosómicas.

Estas anomalías ocurren por errores en el proceso de formación de las gametas o durante la fecundación, con lo cual la aparición de un caso en la familia no necesariamente indica que vuelva a aparecer en los hijos siguientes. En algunas especies, por ejemplo, si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides en lugar de tener 46 (2n) cromosomas, el cigoto tendrá 69 (3n). Este tipo de anomalías se denomina triploidía. Si durante la formación de algunas de las gametas, alguno de los pares de cromosomas homólogos no se dividió correctamente el problema será la presencia de tres cromosomas homólogos (o tres cromosomas sexuales), el más conocido de estos casos es el síndrome de Down.

Las mutaciones pueden encontrarse en cromosomas autosómicos o en cromosomas sexuales. En los siguientes párrafos daremos algunos ejemplos de enfermedades cromosómicas y genéticas.

1.-Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

2.-Fibrosis quística: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.

3.-Síndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en las mujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor.

4.-Hemofilia: Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).

Finalmente, hay otro tipo de enfermedades ocasionadas por fallas en el genoma de las mitocondrias, que es pequeño y altamente mutable. Estos tipos de afecciones se denominan mitocondriales. Como dijimos antes, estas organelas son aportadas por el óvulo y, entonces, provienen solamente de la madre, con lo cual tanto varones como mujeres tienen las mismas posibilidades de expresar la enfermedad. Cuando se forman las gametas femeninas, un pequeño número de mitocondrias es seleccionado al azar para cada óvulo. Si la madre tenía un 20% de las mitocondrias con el genoma mutado, distintos óvulos de la misma mujer recibirán distintos sets de mitocondrias El porcentaje de mitocondrias anormales en el óvulo determinará la gravedad (o la ausencia) de la enfermedad en la descendencia.

LA REPRODUCCION CELULAR

ESCUELA TELEBACHILLERATO SAMUEL LEON BRINDIS

ALUMNA: Roselia López Heleria

PROFESOR: Marco Antonio Zambrano Alegría

GRADO: Cuarto Semestre

La célula cuando se reproduce da lugar a nuevas células. Tal y como ya sabemos existe organismos unicelulares y pluricelulares, estos últimos forman parte de los diferentes tejidos que tienen la función de sustituir a una célula muerta o ayudarla a crecer. Para la reproducción celular se necesita dos procesos:

1.-División del núcleo

2.-División de citoplasma (citocinesis)

Dependiendo de los distintos tipos de células podemos diferenciar dos clases de reproducciones:

1.-Mitosis: es la que se produce en todos los organismos menos los sexuales, también llamadas células somáticas.

2.-Meiosis: se reproduce en las células sexuales o también llamados gametos.

La célula es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la célula es el elemento de menor tamaño que puede considerarse vivo. Como tal posee una membrana de fosfolípidos con permeabilidad selectiva que mantiene un medio interno altamente ordenado y diferenciado del medio externo en cuanto a su composición, sujeta a control homeostático, la cual consiste en biomoléculas y algunos metales y electrolitos. La estructura se automantiene activamente mediante el metabolismo, asegurándose la coordinación de todos los elementos celulares y su perpetuación por replicación a través de un genoma codificado por ácidos nucleicos. La parte de la biología que se ocupa de ella es la citología.

Características

Las células, como sistemas termodinámicos complejos, poseen una serie de elementos estructurales y funcionales comunes que posibilitan su supervivencia; no obstante, los distintos tipos celulares presentan modificaciones de estas características comunes que permiten su especialización funcional y, por ello, la ganancia de complejidad.De este modo, las células permanecen altamente organizadas a costa de incrementar la entropía del entorno, uno de los requisitos de la vida.

Características estructurales

La existencia de polímeros como la celulosa en la pared vegetal permite sustentar la estructura celular empleando un armazón externo.

1.-Individualidad: Todas las células están rodeadas de una envoltura (que puede ser una bicapa lipídica desnuda, en células animales; una pared de polisacárido, en hongos y vegetales; una membrana externa y otros elementos que definen una pared compleja, en bacterias Gram negativas; una pared de peptidoglicano, en bacterias Gram positivas; o una pared de variada composición, en arqueas^]que las separa y comunica con el exterior, que controla los movimientos celulares y que mantiene el potencial eléctrico de la célula.

1.-Contienen un medio interno acuoso, el citosol, que forma la mayor parte del volumen celular y en el que están inmersos los orgánulos celulares.

2.-Poseen material genético en forma de ADN, el material hereditario de los genes y que contiene las instrucciones para el funcionamiento celular, así como ARN, a fin de que el primero se exprese.

3.-Tienen enzimas y otras proteínas, que sustentan, junto con otras biomoléculas, un metabolismo activo.

La reproducción celular es el proceso por el cual a partir de una célula inicial o célula madre se originan nuevas células llamadas células hijas.

 Durante los procesos de reproducción celular, las moléculas de ADN se condensar y forman los cromosomas. Los cromosomas son estructuras con forma de bastoncillos que presentan una estrangulación o centrómero que los divide en dos sectores o brazos. Hay tres tipos de cromosomas: acrocéntrico, submetacéntrico y metacéntrico

MITOSIS

En toda mitosis la célula en división se caracteriza por la presencia de dos componentes fundamentales que, normalmente, constituyen la figura mitótica: el aparato cromático y el acromático. El primero lo forman los cromosomas. En cierto sentido, podemos incluir también el nucléolo, ya que participa en el ciclo mitótico. El segundo lo forman los centriolos, ásteres y huso.

Profase:

La Profase supone aproximadamente un 40% del tiempo total de la mitosis. Implica una serie de cambios tanto morfológicos como en el estado físico-químico de la célula. En la etapa comprendida entre G2 y la profase hay una desorganización y reorganización del cito esqueleto que estaba manteniendo en la interface la forma celular. En células vegetales no ocurre así porque la pared celular es rígida.

Metafase:

Durante la Metafase, los microtúbulos cromosómicos que se mueven hacia los polos opuestos participan en una batalla, en la cual cada uno de ellos jala hacia su propio polo. Parece ser que, los microtúbulos cinetocóricos largos jalan más fuerte que los cortos. Por lo tanto, si un cromosoma está más alejado de un cromosoma que el otro; es arrastrado hacia el polo más distante. También es posible que en esta etapa, los cromosomas sean alejados de los polos; mientras más cercano se encuentre un cromosoma a un polo, será empujado con mayor fuerza. Al ser empujado hacia el polo más distante o alejado del polo más cercano, o ambas cosas, cada cromosoma termina alineado a lo largo del eje ecuatorial de la célula, el centro entre ambos polos. La metafase termina cuando ambos polos. La metafase termina cuando todos los cromosomas se han alineado en el ecuador.

Anafase:

Al inicio de la Anafase, el centrómero de cada cromosoma se divide y las cromátides hijas se separan en dos cromosomas hijos independientes. Los cinetocoros realizan algunos movimientos moleculares. Los “motores” proteicos dentro de los cinetocoros, parecidos a los que ocasionan la inclinación de los cilios y los flagelos, jalan a los cinetocoros (y a los cromosomas unidos a ellos) hacia el polo a lo largo de los microtúbulos cinetocóricos. Simultáneamente los microtúbulos se desensamblan dentro de los cinetocoros de tal manera que los microtúbulos se acortan aproximadamente a la misma velocidad que los cinetocoros se mueven hacia los polos.

La utilidad y precisión de los mecanismos de la clasificación y separación de cromosomas no depende del número de cromosomas en una célula. La mitosis funciona igual en células que tienen unos cuantos cromosomas, como las de las moscas de la fruta (8 cromosomas), que en las que contienen cientos de ellos, como las células de las “colas de caballo” y de algunos helechos. Esto mismo ocurre en las células haploides, diploides y poliploides.

Telofase:

Cuando los cromosomas llegan a los polos, se inicia la Telofase (la “etapa final”). El huso se desintegra. Las vesículas que se formaron, cuando se ha roto la antigua membrana nuclear durante la profase tardía, se unen alrededor de cada grupo de cromosomas formando dos nuevas membranas nucleares.

Los cromosomas se extienden nuevamente y reaparece el nucléolo. En casi todas las células la citocinesis ocurre durante la Telofase, encerrando cada uno de los núcleos hijos en una célula independiente

CITOCINESIS

En la mayor parte de las células, durante la telofase se inicia la división del citoplasma en dos mitades casi iguales. En las células animales, los microfilamentos compuestos de las proteínas actina y miosina forman anillos alrededor del plano ecuatorial de la célula, rodeando los restos del huso mitótico. Los microfilamentos se fijan a la membrana plasmática. Durante la citocinesis, los anillos se contraen y jalan al plano ecuatorial de la célula. Finalmente la “cintura” se contrae completamente dividiendo al citoplasma en dos células hijas.

La citocinesis en las células vegetales es muy diferente, probablemente debido a que las paredes celulares

MEIOSIS

Las células especializadas que se unen durante la reproducción sexual se llaman gametos o células sexuales. En la hembra, los gametos se llaman óvulos o huevos. En un macho los gametos se llaman espermatozoides. La unión de un óvulo y un espermatozoide se llama fecundación. La célula que se forma por la unión de estos dos gametos se llama cigoto.

La meiosis es la división celular en la que el número de cromosomas se divide a la mitad y se forman gametos. La meiosis comprende la división de una célula que comienza con el número diploide de cromosomas. La célula pasa por dos divisiones sucesivas, pero los cromosomas se duplican solo una vez. Las dos divisiones tienen como resultado cuatro células hijas. Cada célula contiene solamente la mitad del número de cromosomas de la célula madre.

La interface antes de la meiosis es similar a la interface antes de la mitosis. Se forman proteínas y otros componentes, se almacena y usa energía y se intercambian materiales con el ambiente.

ETAPAS DE LA MEIOSIS

La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas, cada una de las cuales se divide en fases similares a las de la mitosis. La primera división se llama Meiosis I y la segunda Meiosis II.

1.- En la Profase I, la primera profase de la meiosis, la cromatina se acorta y se condensa. Cada cromosoma es visible en forma de dos cromátides unidas por un centrómero. La membrana nuclear y el nucléolo se rompen. Se forma el huso miótico entre los polos opuestos de la célula.

En la Profase I de la meiosis ocurre un evento que no ocurre durante la mitosis. A medida que los cromosomas se hacen visibles, los cromosomas homólogos, se alinean. Los homólogos llevan el mismo tipo de información genética y en el mismo orden. Los homólogos en cada par se entrelazan estrechamente. El pareo de homólogos en la profase I se llama sinapsis. Cada cromosoma se conforma de cromátides. Las cuatro cromátidas de un par homologo constituyen una tétrada.

Cuando los homólogos se aparean durante la sinapsis, sus cromátidas, frecuentemente, se doblan una alrededor de la otra. A veces, las cromátidas se rompen en intercambian partes. Este intercambio de pedazos de material de cromátidas entre cromosomas homólogos durante la meiosis se llama entrecruzamiento.

2.- Durante la Metafase I las tétradas se alinean a lo largo del ecuador de la célula. Los homólogos están pareados a lo largo de este ecuador. Las tétradas se alinean en ángulo recto con las fibras del huso mitótico. Cada cromosoma está pegado a una de las fibras del huso mitótico.

3.- Durante la Anafase I, los pares homólogos de cromosomas se separan. Un cromosoma de cada par se mueve hacia el polo de una célula. El otro cromosoma del par se mueve hacia el polo opuesto. Cada cromosoma se compone todavía se compone de dos cromátidas unidas por un centrómero. Las cromátidas no se separan en este momento como ocurre en la mitosis.

4.- Durante la Telofase I se divide el citoplasma formando dos células. Cada célula contiene un miembro de cada par de cromosomas homólogos. El número de cromosomas se ha reducido a haploide. La membrana nuclear se forma alrededor de los cromosomas en cada nueva célula.

Después de la Telofase I se completa la primera división celular de la meiosis. Las dos células entran en una fase llamada intercinesis. La intecinesis es similar a la interface, pero los cromosomas no se duplican. La segunda división celular de la meiosis ocurre en las dos células formadas por la primera división celular

5.- Durante la Profase II, la segunda división celular de la meiosis, la membrana nuclear y el nucléolo se rompen. Los cromosomas se acortan y se hacen visibles. Cada cromosoma se compone de dos cromátidas unidas por un centrómero.

6.- Durante la Metafase II las cromátidas, todavía pegadas por el centrómero se mueven hacia el ecuador de la célula.

7.- Durante la Anafase II las cromátidas se separan. Una cromátida de cada cromosoma se mueve hacia un polo de la célula. La otra cromátida se mueve hacia el polo opuesto.

8.- Durante la Telofase II el citoplasma se divide, formando dos células, cada una con el numero monoploide de cromosomas. En cada célula hija, se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas.

Reproducción Sexual Y Asexual

La reproducción asexual, también llamada reproducción vegetativa, consiste en que de un organismo se desprende una sola célula o trozos del cuerpo de un individuo ya desarrollado que, por procesos mitóticos, son capaces de formar un individuo completo genéticamente idéntico a él. Se lleva a cabo con un solo progenitor y sin la intervención de los núcleos de las células sexuales o gametos.
La reproducción sexual constituye el procedimiento reproductivo más habitual de los seres pluricelulares. Muchos de estos la presentan, no como un modo exclusivo de reproducción, sino alternado, con modalidades de tipo asexual. También se da en organismos unicelulares, principalmente protozoos y algas unicelulares.
Reproducción asexual
reproducción sexual


La mitosis es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico de las células eucarísticas. Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas.
En biología, meiosis es una de las formas de reproducción celular. Es un proceso divisional celular, en el cual una célula diploide (2n) experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides.

 Profase, metafase, anafase y telofase
Profase
La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno por cada cromátida, y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homólogos ya no lo están y su centrómeros y cinetocoros encuentran separados entre sí.

CELULA ANI MAL